Des chercheurs de l’hôpital des enfants Rady à San Diego ont, pour la toute première fois, eu recours à l’intelligence artificielle pour poser un diagnostic en un temps record chez des enfants atteints de maladies génétiques rares. L’hôpital américain s’est servi pour cela d’un logiciel développé par Diploid, une firme belge basée à Louvain. Les résultats ont été publiés dans la revue Science Translational Medicine, rapporte la coupole des entreprises de biotechnologie flamandes FlandersBio.
La nouvelle méthode permet d’accélérer la pose du diagnostic chez les enfants gravement malades et les nourrissons atteints d’une pathologie inconnue. On estime que 4 % des nouveau-nés sont victimes de maladies génétiques, qui sont aujourd’hui la première cause de mortalité chez les tout-petits. Les affections génétiques rares représentent environ 15 % des hospitalisations dans les cliniques pédiatriques.
Grâce aux nouvelles technologies, l’hôpital des enfants Rady est parvenu à passer en revue l’ensemble du génome d’un petit patient pour y rechercher plusieurs milliers de mutations – un processus auquel le logiciel de Diploid a livré une contribution déterminante. Sa plateforme Moon automatise l’interprétation des données génétiques par le biais de l’intelligence artificielle, ce qui permet de filtrer et de classer automatiquement les mutations pathogènes. Grâce au nouveau logiciel, il suffit de cinq minutes environ pour identifier un lien de cause à effet parmi quelque 4,5 millions de mutations.
L’étude publiée jeudi dernier démontre en outre que les diagnostics automatisés rejoignent l’interprétation “manuelle” des experts en génétique. Dans un groupe de 95 enfants affligés de 97 maladies génétiques, le logiciel belge affichait une précision de 99 %. «C’est la première fois qu’un algorithme atteint un niveau de précision comparable à celui d’un généticien pour le diagnostic des maladies rares», souligne Peter Schols, CEO de Diploid.
