Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) avec aplasie utéro-vaginale est la forme la plus grave d’anomalies des canaux de Müller et s’accompagne souvent d’anomalies extragénitales telles que des anomalies rénales ou osseuses, une perte auditive ou des anomalies cardiaques.
Au cours des deux dernières décennies, la compréhension de l’étiologie du syndrome MRKH et le développement de traitements de l’infertilité, comme la greffe d’utérus, ont considérablement progressé. Une étude de cohorte française menée auprès de 85 femmes visait à déterminer, d’une part, le pourcentage de femmes atteintes du syndrome MRKH ayant bénéficié d’une prise en charge initiale optimale, y compris une évaluation approfondie des comorbidités, et, d’autre part, le pourcentage de patientes éligibles à une greffe d’utérus (c.-à-d. les patientes présentant une longueur de vagin ≥ 7cm et un taux d’hormone antimüllérienne > 1,5ng/ml avant l’âge de 35 ans).
Environ deux tiers des femmes atteintes du syndrome MRKH ont été soumises à une évaluation approfondie des malformations selon les recommandations françaises (Protocole National de Diagnostic et de Soins [PNDS]), ce qui a permis de découvrir des malformations associées chez 76,5% d’entre elles (syndrome MRKH de type II). Une étude généalogique, le cas échéant, a révélé, dans 60% des cas, des antécédents familiaux d’infertilité ou d’anomalies du spectre du tractus urogénital. En ce qui concerne les critères de sélection en vue d’une greffe d’utérus, 22,6% des femmes affichaient un taux d’hormone antimüllérienne < 1,5ng/ml lors de l’évaluation et 36% présentaient une longueur de vagin inférieure à 7cm. Sur les 21 femmes ayant été soumises à une évaluation complète des critères d’évaluation principaux et secondaires, 14 étaient éligibles à une greffe d’utérus selon les principaux critères d’inclusion du programme de greffe au moment de la consultation.
Les malformations associées sont manifestement trop peu souvent recherchées chez les femmes atteintes du syndrome MRKH. Une évaluation précoce et une surveillance de la réserve ovarienne sont la clé de la préservation de la fertilité, en particulier maintenant que la greffe d’utérus compte parmi les possibilités.
