Le test prénatal non invasif (NIPT), qui estime le risque d'avoir un bébé atteint de trisomie 21 pendant la grossesse, est tout aussi fiable en cas de grossesse gémellaire, ressort-il d'une étude menée à grande échelle dans huit centres de génétique belges.
Le NIPT est bien implanté en Belgique depuis plusieurs années. Le test estime le risque de trisomie 21 et d'autres anomalies chromosomiques chez le foetus. Depuis juillet 2017, le test est remboursé par l'assurance maladie pour toutes les femmes.
Cependant, la fiabilité du NIPT dans les grossesses gémellaires n'avait pas encore été bien étudiée, de sorte que certains laboratoires déconseillent toujours le test ou signalent que le NIPT a une fiabilité plus faible chez les jumeaux. Une étude à grande échelle des huit centres de génétique belges reconnus portant sur 4.150 grossesses gémellaires est en train de changer la donne.
Dans le groupe de 2.716 grossesses dizygotes, un risque accru de syndrome de Down a été trouvé dans 12 cas, selon la chercheuse Margot Van Riel (KU Leuven). "Le résultat du NIPT a été confirmé chez le bébé pour 11 grossesses à l'issue de l'amniocentèse pratiquée. Pour les 2.704 grossesses où le NIPT n'avait pas dépisté un risque accru de trisomie 21, aucun bébé n'est né avec le syndrome. Le NIPT n'a donc pas fait une seule fausse prédiction sur ces centaines de grossesses gémellaires".
L'étude a prédit un bébé atteint du syndrome de Down dans 0,44 pour cent de toutes les grossesses gémellaires, ce qui est comparable à la survenue du syndrome de Down dans les grossesses uniques. "Contrairement aux idées reçues, le risque d'avoir un bébé trisomique n'est donc pas plus grand si vous êtes enceinte de jumeaux", insiste Margot Van Riel.
