Onderzoekers van het Rady-kinderziekenhuis in San Diego hebben voor het eerst artificiële intelligentie ingezet om kinderen met zeldzame genetische aandoeningen in recordtijd een diagnose te geven. Het Amerikaanse ziekenhuis maakte gebruik van software die ontwikkeld werd door het Leuvense bedrijf Diploid. De resultaten zijn donderdag gepubliceerd in het vakblad Science Translational Medicine. Dat meldt de koepel van Vlaamse biotechbedrijven FlandersBio.
De nieuwe methode versnelt de diagnose van ernstig zieke kinderen en baby's met onbekende aandoeningen. Naar schatting vier procent van pasgeboren kinderen wordt getroffen door genetische ziekten, die de belangrijkste doodsoorzaak bij zuigelingen zijn. Zeldzame genetische ziekten vertegenwoordigen vijftien procent van opnames in kin derziekenhuizen.
Het Rady-kinderziekenhuis is erin geslaagd om met nieuwe technologieën de volledige genetische samenstelling van een kind te screenen op duizenden genetische afwijkingen. De software van Diploid levert een cruciale bijdrage in dat proces. Hun platform Moon automatiseert de interpretatie van genetische data via artificiële intelligentie. Zo kunnen ziekteverwekkende mutaties automatisch gefilterd en gerangschikt worden. Met de nieuwe software duurt het slechts een vijftal minuten om het oorzakelijk verband te vinden binnen de 4,5 miljoen mutaties in een menselijk genoom.
De donderdag gepubliceerde studie toont aan dat de geautomatiseerde diagnoses overeenkomen met handmatige interpretatie door experten. De Leuvense software haalde een precisie van 99 procent bij 95 kinderen met 97 genetische aandoeningen. "Voor het eerst evenaart een algoritme de precisie van een geneticus bij het diagnosticeren van zeldzame aandoeningen", zegt Peter Schols, CEO van Diploid.
