Het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-syndroom met utero-vaginale aplasie is de ernstigste vorm van afwijkingen van de Müllerse buis en gaat vaak gepaard met extragenitale afwijkingen zoals nier- of skeletafwijkingen, gehoorverlies of hartafwijkingen.
De afgelopen twee decennia werd aanzienlijke vooruitgang geboekt in het begrijpen van de etiologie van MRKH en in de ontwikkeling van vruchtbaarheidsbehandelingen zoals baarmoedertransplantatie. Een Franse cohortstudie bij 85 vrouwen was gericht op het bepalen van het percentage vrouwen met MRKH-syndroom die een optimaal initieel management ondergingen, inclusief een uitgebreide beoordeling van comorbiditeiten en het vaststellen van het percentage patiënten dat in aanmerking kwam voor baarmoedertransplantatie (d.w.z. patiënten met een vaginale lengte ≥ 7 cm en een anti-Müller-hormoonniveau > 1,5ng/ml vóór de leeftijd van 35 jaar).
Ongeveer twee derden van de vrouwen met MRKH-syndroom onderging een uitgebreide misvormingsevaluatie volgens de Franse richtlijnen (Protocole National de Diagnostic et de Soin [PNDS]), waarbij bij 76,5% geassocieerde misvormingen aan het licht kwamen (MRKH type II). Stamboomonderzoek, indien beschikbaar, toonde in 60% van de gevallen een familiegeschiedenis van onvruchtbaarheid of een urogenitale tractusspectrumafwijking. Wat betreft de selectiecriteria voor baarmoedertransplantatie had 22,6% van de vrouwen bij evaluatie een anti-Mülleriaans hormoonniveau < 1,5ng/ml en 36% een vaginale lengte van minder dan 7cm. Van de 21 vrouwen met een volledige evaluatie van zowel primaire als secundaire uitkomsten, zouden 14 in aanmerking komen voor een baarmoedertransplantatie volgens de belangrijkste inclusiecriteria van het transplantatieprogramma op het moment van consultatie.
Vrouwen met MRKH-syndroom worden blijkbaar vaak onvoldoende onderzocht op geassocieerde misvormingen. Vroegtijdige beoordeling en monitoring van de ovariële reserve is de sleutel voor het behoud van vruchtbaarheid, vooral nu baarmoedertransplantatie tot de mogelijkheden behoort.
